Oqqon kasalligining dastlabki 15 ta alomati

Petexiya – teri ostidagi mayda qizil dog‘lar

OIV va OITS

OITS (orttirilgan immunitet tanqisligi sindromi) odamning immunitet tanqisligi virusi (OIV) tufayli yuzaga keladi. Bu immunitet tizimidagi hujayralarni o’ldiradi yoki ta’sir qiladi, asta-sekin tananing infektsiyalar va ayrim saraton kasalliklariga qarshi kurashish qobiliyatini yo’q qiladi. OIV ko’pincha infektsiyalangan sherik bilan jinsiy aloqa orqali yuqadi. OIVni yuqtirishning yana bir muhim vositasi bu infektsiyalangan qon bilan zararlangan ignalar, shpritslar yoki boshqa dori vositalari bilan aloqa qilishdir.

OITS atamasi OIV infektsiyasining eng ilg’or bosqichlarini anglatadi. OITSning hozirgi ta’rifi 200 dan kam CD4 + T hujayralari bo’lgan OIV bilan kasallangan barcha odamlarni o’z ichiga oladi (sog’lom kattalarda odatda CD4 + T hujayralari soni taxminan 800 yoki undan ko’p bo’ladi). Bundan tashqari, ta’rif OIV bilan kasallangan odamlarni o’z ichiga oladi, ular bir yoki bir nechta klinik sharoitlar (shu jumladan opportunistik infektsiyalar va ba’zi saratonlar) bilan og’rigan, OIV kasalligi bilan kasallangan odamlarga ta’sir qiladi.

CDC ma’lumotlariga ko’ra, AQShda taxminan 1 million kattalar va o’smirlar OIV / OITS bilan yashaydilar. OITS epidemiyasi hali ham dunyoning ko’plab mintaqalarida nazoratdan tashqarida.

OIV/OITS qanday yuqadi?

Jinsiy aloqa

OIV ko’pincha infektsiyalangan sherik bilan jinsiy aloqa orqali yuqadi. Virus tanaga jinsiy aloqa paytida vagina, vulva, jinsiy olatni, to’g’ri ichak yoki og’iz bo’shlig’i orqali kiradi.

Qonning ifloslanishi

OIV infektsiyalangan qon bilan aloqa qilish orqali ham tarqalishi mumkin. Biroq, Qo’shma Shtatlarda OIV infektsiyasi belgilari uchun qon skriningi tufayli, qon quyish natijasida OIV infektsiyasi xavfi juda kichik.

Ignalilar

OIV ko’pincha igna, shprits yoki giyohvand moddalarni iste’mol qilish vositalarini virus bilan kasallangan odam bilan bo’lishish orqali tarqaladi. Bemordan sog’liqni saqlash mutaxassisiga yoki aksincha, tasodifiy tayoqchalar bilan ifloslangan ignalar yoki boshqa tibbiy asboblar orqali yuqish juda kam uchraydi.

Ona bola

OIV virusi bilan kasallangan yoki ular tomonidan emizikli onalardan tug’ilgan chaqaloqlarga ham yuqishi mumkin.

OIV / OITS quyidagi yo’llar bilan yuqmaydi:

• tupurik
• Ter
• ko’z yoshlari
• Tasodifiy aloqa, masalan. B. Ovqat almashish, sochiq va choyshab

OIV / OITS belgilari qanday?

Ba’zi odamlar OIV virusiga duchor bo’lganidan keyin bir oy ichida grippga o’xshash kasalliklarni rivojlanishi mumkin. Ammo ko’p odamlar birinchi marta yuqtirganlarida alomatlar umuman rivojlanmaydi. Bundan tashqari, odatda bir haftadan bir oygacha o’tib ketadigan paydo bo’lgan alomatlar ko’pincha boshqa virusli infektsiya uchun noto’g’ri bo’ladi. Bular bo’lishi mumkin:

• isitma
• bosh og’rig’i
• bezovtalik
• Kengaygan limfa tugunlari

Doimiy yoki og’ir alomatlar OIV tanaga birinchi marta kattalarda kiritilgandan keyin 10 yil yoki undan ko’proq vaqt o’tgach yoki OIV infektsiyasi bilan tug’ilgan bolalarda 2 yil ichida sodir bo’lmasligi mumkin. Ushbu “asemptomatik” infektsiya davri odamdan odamga katta farq qiladi. Asemptomatik bosqichda OIV immun tizimining hujayralarini faol ravishda yuqtiradi va o’ldiradi. Eng aniq ta’sir CD4 + T hujayralari (shuningdek, T4 hujayralari deb ataladi) qon darajasining pasayishi – immunitet tizimi uchun infektsiyaga qarshi muhim kurash. Virus dastlab bu hujayralarni alomatlarsiz o’chiradi yoki yo’q qiladi.

Immun tizimi yomonlashganda, asoratlar paydo bo’ladi. Quyida OITSning eng keng tarqalgan asoratlari yoki alomatlari keltirilgan. Biroq, har bir odamda turli alomatlar paydo bo’lishi mumkin. Semptomlar bo’lishi mumkin:

• 3 oydan ortiq vaqt davomida kattalashgan limfa tugunlari
• Energiya etishmasligi
• Vazn yo’qotish
• Tez-tez isitma va terlash
• Doimiy yoki tez-tez uchraydigan xamirturush infektsiyalari (og’iz yoki vaginal)
• Doimiy toshmalar yoki teri yorilishi
• Davolashga javob bermaydigan tos a’zolarining yallig’lanish kasalligi
• Qisqa muddatli xotirani yo’qotish
• Immunitetning zaiflashishi bilan bog’liq bir yoki bir nechta infektsiyalar (opportunistik infektsiyalar). Bularga sil kasalligi va pnevmoniyaning ayrim turlari kiradi.

Ba’zi odamlar og’iz, jinsiy a’zolar yoki anal yaralarni yoki shingillalar deb ataladigan og’riqli asab holatini keltirib chiqaradigan keng tarqalgan va og’ir herpes infektsiyalarini rivojlantiradilar. Bolalar rivojlanishda kechikishi yoki rivojlanmasligi mumkin.

OIV infektsiyasi o’sib borishi bilan ko’pchilik odamlarda CD4 + T hujayralari soni asta-sekin kamayadi. Garchi ba’zi odamlar soni keskin va keskin kamayib ketishi mumkin.

OIV infektsiyasining belgilari boshqa kasalliklarga o’xshash bo’lishi mumkin. Tashxis qo’yish uchun har doim shifokoringiz bilan gaplashing. Tez diagnostika testlari mavjud va erta tashxis qo’yish muhimdir.

OIV/OITS qanday aniqlanadi?

Erta OIV infektsiyasi ko’pincha hech qanday alomat keltirmaydi va odamning qonida OIVga qarshi antikorlar – kasalliklarga qarshi oqsillar mavjudligini aniqlash kerak. OIVga qarshi ushbu antikorlar odatda infektsiyadan keyin 1-3 oygacha standart qon testlari bilan aniqlanishi mumkin bo’lgan darajada yuqori darajaga etmaydi va 6 oygacha davom etishi mumkin. OIVga duchor bo’lgan odamlar OIV infektsiyasiga duchor bo’lishlari mumkin deb o’ylashlari bilanoq, OIV infektsiyasini tekshirishlari kerak.

Agar odam OIV bilan kasallangan bo’lsa va antikor testlari hali ham salbiy bo’lsa, qonda OIV mavjudligini aniqlash uchun test qo’llaniladi. Ko’pincha OIVga qarshi antikorlarni ishlab chiqish ehtimoli ko’proq bo’lganda, antikor testlarini keyinroq takrorlash tavsiya etiladi.

OIV/OITSni davolash

Boshqa ko’plab kasalliklarda bo’lgani kabi, erta tashxis qo’yish ko’proq davolash usullarini taklif qiladi. Bugungi kunda tibbiy muolajalar mavjud bo’lib, ular nafaqat OIVning immunitet tizimini zaiflashtirish tezligini sekinlashtiradi, balki OIVni nazorat ostida ushlab turishi mumkin, shunda odamlar normal hayot kechirish imkoniyatiga ega bo’ladilar. Afsuski, OIV infektsiyasini davolab bo’lmaydi. OIV / OITSni davolashda qo’llaniladigan turli dori terapiyasi haqida ko’proq ma’lumot olish uchun shifokoringiz bilan gaplashing.

Biz OITSga qarshi vaksina topishga yaqinlashyapmizmi?

OIV hali ham butun dunyo bo’ylab tarqalmoqda. Tadqiqotlar mumkin bo’lgan emlash strategiyalari haqida ko’proq ma’lumot berishda davom etmoqda, ammo hech qanday davo mavjud emas.

Asoslar

• OIVda kamsitish bilan kurashish
• OIV / OITS va teri kasalliklari
• OIV va demans
• OIVning nevrologik asoratlari
• OIV bilan sayohat qilish
• OITS bilan bog’liq malign o’smalar

Oqqon kasalligining dastlabki 15 ta alomati

Oqqon kasalligi – turli shaklda uchraydigan qon va suyak iligi saratonining nomidir. Minglab insonlar ushbu kasallikdan aziyat chekadi, ayniqsa, ular orasida 15 yoshgacha bo‘lgan bolalar ko‘pchilikni tashkil qiladi. Oqqon o‘limga olib boradigan kasallikdir, ammo uni o‘z vaqtida davolash vaziyatni biroz yengillashtirishi mumkin. Shuningdek, har o‘n yilda olimlar tobora ko‘proq samarali dori topishga muvaffaq bo‘lmoqda. O‘tgan asrning 50-yillarida tashxis qo‘yilgan bemorlarning 14 foizi besh yoki undan ko‘proq vaqt yashagan, hozirda esa ularning ulushi 60 foizni tashkil etadi. Bundan tashqari, hozirda bir vaqtning o‘zida bir nechta dorilar sinovdan o‘tkazilmoqda, ular samarali deb topilsa, ushbu dahshatli kasallikni davolashda haqiqiy yangilik bo‘lishi mumkin.

Foto: “Domashniy ochag”

Ammo ko‘plab boshqa saraton kasalligi kabi davolanishning muvaffaqiyati kasallikning qanchalik tez aniqlanishiga bog‘liq. Oqqon kasalligi asosan 4 turda bo‘lishiga qaramay, alomatlarning aksariyati bir xil, ularni bilib olish esa juda muhim hisoblanadi.

Charchoq va zaiflik

Domiy charchoq hissi, ayniqsa, uning kuchayib borayotgani kasallikning ilk alomati bo‘lishi mumkin. Bu alomat ko‘pinchi saraton kasalligining belgisi bo‘lishi sanaladi. Charchoq darajasi yengil boshlanib, keyinchalik chidab bo‘lmaydigan darajaga o‘tadi. Ammo har qanday holatda ham kunlik yumushlardan odatdagidan ko‘proq charchash holati kuzatilsa, shifokor bilan maslahatlashish zarur.

Nafas qisishi

Vaqti-vaqti bilan og‘ir nafas olish, nafas olayotganda siqilish – bularning barchasi tezroq shifokorga murojaat qilish kerak deganidir. Oqqonda kechadigan kamqonlik holati nafas qisilishiga olib kelishi mumkin, chunki o‘pka yetarlicha kislorod olmaydi va shuning natijasida yaxshi ishlamaydi.

Ko‘karishlar

Oqqon kasalligida qonda trombotsitlar soni keskin kamayadi. Shuningdek, qon ivishi bilan bog‘liq muammolar tanada ko‘karishlar paydo bo‘lishiga olib keladi. Inson hech qanday jarohat olmagan bo‘lsa-da, qo‘l va oyoq qismlarida ko‘karishlar paydo bo‘ladi. Bu esa xavfli alomat hisoblanadi.

Qon ketishi

Burun va milkning qonashi qonda trombotsitlar yetishmovchiligi natijasida qon quyuqlashishi muammolari namoyon bo‘lishi mumkin. Bu esa o‘z navbatida oqqon kasalligining jiddiy alomatini ko‘rsatgan bo‘ladi.

Petexiya – teri ostidagi mayda qizil dog‘lar

Og‘riqsiz va qo‘l-oyoqda joylashgan kichik qizil nuqta trombositlar sonining pastligini ko‘rsatadi. Ko‘pincha ular to‘piq sohasida paydo bo‘ladi.

Milklarning shishishi

Oqqon kasalligining eng aniq alomati tish milklarining shishib ketishidir. Bunday holatda bemor og‘zida noqulayliklar paydo bo‘ladi.

Ishtaha yo‘qolishi

Kasallikning yana bir alomatiga taloqning kattalashishi kiradi. Buning natijasida oshqozon siqiladi va bemor oz ovqatga to‘yadi yoki ishtahasi bo‘g‘iladi.

Qorinning yuqori qismida og‘riq yoki noqulaylik

Shuningdek, kattalashgan taloq bemorning yuqori chap qornida noqulaylik yoki og‘riqni keltirib chiqaradi. Ba’zida og‘riq juda kuchli ham bo‘lishi mumkin. Aynan shu sohada noqulaylikni his qilgan zahoti shifokor ko‘rigidan o‘tish tavsiya etiladi.

Titrash va isitma

Ushbu alomat oqqon kasalligiga chalingan bemorlarning to‘rtdan birida kuzatiladi. Ammo bu e’tiborsiz qoldiriladigan alomat emas. Bundan tashqari ko‘tarilgan harorat infeksiyani ko‘rsatishi va immunitetni zaiflashtiradi. Bu ham kasallikning eng aniq belgilaridan biridir.

Kechasi ko‘p terlash

Agar ertalab choyshab ho‘l bo‘lsa, shifokorga murojaat qilish zarur. Tunda terlash ko‘pincha oqqon kasalligi bilan kechadigan infeksiyalarning natijasi bo‘lishi mumkin.

Bosh og‘rig‘i

Tez-tez kuzatiladigan bosh og‘rig‘i ham kasallik alomati bo‘lishi mumkin. Bundan tashqari, kuchli bosh og‘rig‘i miyaga qon quyilishidan darak bo‘lishi mumkin. Shuning uchun har qanday og‘riqqa chidash yoki dori vositasi yordamida og‘riqni to‘xtatishdan avval shifokor bilan maslahatlashish zarur.

G‘ayrioddiy rangparlik

Ushbu alomat charchoq, nafas qisilishidan keyin kuzatilishi mumkin. Bu rivojlanayotgan limfa anemiyasi haqida ogohlantiradi. Noodatiy rang bu shifokorga murojaat qilish uchun muhim sababdir.

Suyaklardagi og‘riq

Oqqon hujayralari suyak iligiga zarar yetkazishi juda keng tarqalgan alomat emas. Ammo ayrim bemorlarda ushbu alomat kuzatiladi.

Kengaygan limfa tugunlari

Bu ham oqqon kasalligining ilk alomatlaridan bo‘lib, albatta, bunga e’tiborli bo‘lish kerak. Qorinning pastki qismi, qo‘ltiq osti va bo‘yin sohasidagi limfa bezlarining og‘riqsiz shishishi yuqumli kasallik uchun qulaydir. Ammo ular uzoq vaqtgacha saqlanib tursa, shifokorga murojaat qilish zarur.

Teri toshmasi

Oqqon bilan kasallangan har yigirma bemorning bittasida teri toshmalari kuzatiladi. Bu allergiyaga ham o‘xshashi mumkin. Shuningdek, toshma turli shakl va o‘lchamda bo‘lishi mumkin. Ammo ularning umumiy jihati bir xil – tobora ko‘payib, tananing katta qismini egallaydi.

• Insonlar o‘limiga eng ko‘p sabab bo‘ladigan 9 ta kasallik
• Qandli diabet, artrit va volchanka. Terida aks etadigan 8 kasallik
• Podagra: buyrakni ishdan chiqaruvchi bo‘g‘imlar kasalligi haqida nimalarni bilish kerak?
• Yurak qattiq urganda qanday yo‘l tutish kerak?

10 ta eng keng tarqalgan irsiy kasalliklar

Bu irsiy yoki irsiy kasalliklar paydo bo’lishi genlarda kodlangan shartlar va buzilishlar majmuiBoshqacha qilib aytganda, ular patogenlar yoki hayot davomida sodir bo’ladigan o’zgarishlardan kelib chiqmaydi.

Shuning uchun, bu kasallik uchun kod beradigan genga ega bo’lish, bu kasallikdan azob chekishning “jumlasi” dir. Etakchi sog’lom turmush tarziga qaramasdan, buzilish muqarrar ravishda paydo bo’ladi.

Bu kasalliklarning yana bir o’ziga xos xususiyati shundaki, ular nomidan ko’rinib turibdiki, ular irsiydir. Kasallikni keltirib chiqaradigan bu genlar ota-onadan bolaga o’tib, kasallik avlodlar o’rtasida davom etadi.

Ushbu maqolada biz 10 ta eng keng tarqalgan irsiy kasalliklarni ko’rib chiqamiz, uning alomatlari va davolash usullarini kuzatish, uning belgilarini kamaytirish uchun, chunki ular bizning genlarimizda kodlanganligi sababli, bu kasalliklarning davosi yo’qligini hisobga olish kerak.

Genetik kasallik irsiy kasallik bilan bir xilmi?

Yaqin qarindosh bo’lishiga qaramay, yo’q. Ular sinonim emas. Umuman olganda, biz xulosa qilishimiz mumkinki, barcha irsiy kasalliklar irsiydir, lekin hamma irsiy kasalliklar ham irsiy emas.

Genetik kasallik – bu genetik materialda “xato” bo’lgani uchun paydo bo’ladigan har qanday kasallik, bu anatomik va fiziologik muammolarga olib keladi. Ko’pincha bu gen mutatsiyalari embrional rivojlanishning dastlabki bosqichlarida to’satdan paydo bo’lib, odam bu kasallikdan umrbod azoblanadi.

Biroq, biz irsiy kasallik haqida gapiramiz, faqat bu genetik o’zgarishlar jinsiy hujayralarga ta’sir qilganda, ya’ni ovulalar va sperma haqida. Agar bu hujayralar kasallik uchun kodlangan bo’lsa, odam ko’payganda, ular o’zgartirilgan genni o’z farzandlariga o’tkazadilar.

Demak, irsiy kasallik faqat kasallikning “uzatuvchisi” vazifasini bajaradigan tuxum va spermatozoidlarda mavjud bo’lganda buziladi.

Masalan, Daun sindromi – bu genetik kasallik, chunki uning paydo bo’lishi genetik materialning o’zgarishi bilan belgilanadi, lekin ko’p hollarda u irsiy emas, chunki jinsiy hujayralar sindromni kodlaydigan ma’lumotlarni uzatmaydi.

Eng ko’p uchraydigan irsiy kasalliklar qanday?

Ushbu maqolada biz avloddan -avlodga o’tadigan va genetik materialda kodlangan eng keng tarqalgan kasalliklarni taqdim etamiz, shuning uchun hech qanday oldini olish mumkin emas. Hayot tarzi va boshqa omillardan qat’i nazar, agar odamda genetik “xato” bo’lsa, u kasallikdan aziyat chekadi.

Bundan tashqari, “ota -onadan olish” dan tashqari, boshqa sabab yo’q. Juda ham Shuni yodda tutish kerakki, ularni davolash mumkin emas, chunki genetik o’zgarishlarni qaytarishning iloji yo’q.

Shuning uchun, bu kasalliklar uchun biz faqat odamning genetik buzilishining ta’sirini kamaytiradigan va ular ota -onasidan meros bo’lib qolgan alomatlar va mumkin bo’lgan davolash usullarini tahlil qila olamiz.

1. Kist fibrozisi

Kistik fibroz – bu o’pkaning funktsional imkoniyatlariga ta’sir qiluvchi irsiy kasallik, lekin u ovqat hazm qilish tizimiga va tananing boshqa a’zolariga zarar etkazsa ham. Genetika xatosi tufayli zararlanganlarning shilliq pardalari odatdagidan ko’ra qalinroq va yopishqoq bo’lib, ular kanallarni moylash o’rniga o’pkada va boshqa hududlarda to’planib qoladi.

Semptomlar shilliq qavatining ishlab chiqarilishiga ta’sir qiladi va vaqt o’tishi bilan yaxshilanishi yoki yomonlashishi mumkin. Asosiy alomatlar yopishqoq balg’am tufayli nafas yo’llarining tiqilib qolishi bilan bog’liq va quyidagilar:

• Nafas qisilishi
• Doimiy yo’tal
• Balg’am
• Nafas olayotganda xirillash
• Tez -tez o’pka infektsiyalari
• Burun tiqilishi
• Juda sho’r ter
• Mashq qilish qiyinligi
• Ichak tutilishi
• O’sib borayotgan muammolar
• Kabızlık

Tashxis hayotning birinchi oyida qon tekshiruvi orqali o’tkaziladi, bu erda oshqozon osti bezi chiqaradigan moddaning mavjudligi aniqlanadi. Kasallik tasdiqlangach, davolash imkon qadar tezroq boshlanadi.

Buni davolash mumkin emas, lekin dori terapiyasi, fizioterapiya va reabilitatsiya seanslari zararlanganlarga simptomlardan xalos bo’lishga va asoratlar xavfini kamaytirishga imkon beradi.

2. Fenilketonuriya

Fenilketonuriya – irsiy kasallik bo’lib, xarakterlanadi genetik xato, bu ta’sir qilganlar fenilalaninni parchalaydigan fermentga ega bo’lmaydi, oqsilli ovqatlar tarkibida mavjud bo’lgan aminokislota. Bu fenilalaninning tanada to’planishiga olib keladi va turli zarar etkazadi.

Ta’sir qilinganlarning odatda terisi oq va ko’zlari ko’k bo’ladi, chunki fenilalanin parchalanmasa, terining va sochlarning qorayishi uchun javob beradigan pigment melanin hosil bo’lmaydi. Ushbu aminokislotaning to’planishi quyidagi alomatlarga olib keladi:

• Toshmalar
• Rivojlanishning kechikishi
• Xulq -atvor muammolari
• Nevrologik kasalliklar
• Teri, nafas va siydikdan g’alati hid
• Mikrosefali (kichik bosh)
• Giperaktivlik
• Aqliy zaiflik
• Psixologik buzilishlar

Yagona samarali davolash profilaktikadan iborat, chunki bu aminokislotaning to’planishiga yo’l qo’ymaslik kerak, chunki uni buzish mumkin emas va u abadiy to’planib, tobora jiddiy muammolarni keltirib chiqaradi. Shuning uchun simptomlarni kamaytirishning yagona yo’li – umr bo’yi juda kam proteinli dietani iste’mol qilish (sut, go’sht, baliq, tuxum, dukkakli ekinlardan saqlaning . ). Agar biz aminokislotani kiritmasak, u to’planmaydi.

3. Gemofiliya A.

Gemofiliya A – irsiy kasallik bo’lib, xarakterlanadi genetik xato, bu odamni qonni yaxshi yopishtira olmaydi, shuning uchun qon ketganda, uni to’xtatish juda qiyin.

Eng ko’p uchraydigan alomatlar quyidagilardir:

• Burundan qon ketish
• Najas va siydikda qon
• Yaralardan uzoq qon ketish
• Qo’shimchalarda shish
• Hech qanday sababsiz qon ketish
• Ko’karish

Davolash shikastlangan “qon ivish omili” ni, qon ivishidan mas’ul bo’lgan molekulani va bu kasallikdan aziyat chekadiganlar genetik o’zgarish tufayli yo’q bo’lgan o’rnini bosuvchi terapiyadan iborat. Shuning uchun odamga simptomlarni yengillashtirish va asoratlarni oldini olish uchun ushbu molekulaning konsentratlari yuboriladi.

4. Mo’rt X sindromi

Mo’rt X sindromi irsiy kasallik bo’lib, unda X xromosomasidagi xato tufayli, ta’sirlangan odamda o’ziga xos gen yo’q. Bu gen miyaning to’g’ri rivojlanishi uchun muhim protein ishlab chiqarish uchun javobgardir. Shu sababli, mo’rt X sindromi aqliy zaiflik bilan bog’liq.

Miyaning shikastlanishi ko’proq yoki kamroq og’ir bo’lishi mumkin, ammo odatda simptomlar quyidagicha:

• Ta’lim muammolari
• Aqliy zaiflik (jiddiy bo’lishi mumkin)
• Ijtimoiylashtirishda muammo
• Zo’ravon xatti -harakatlar (ba’zi hollarda)
• Hissiy buzilishlar
• Nutq qiyinchiliklari

Albatta, bu kasallikning davosi yo’q. Biroq, ta’lim va xulq -atvor terapiyasi va dorilar ta’sirlanganlarga hayot sifatini yaxshilashga yordam beradi.

5. O’roqsimon hujayrali anemiya

O’roqsimon hujayrali anemiya – bu irsiy kasallik qizil qon hujayralari anatomiyasidagi o’zgarishlar, kislorodni qon orqali tana orqali tashish uchun mas’ul hujayralar. Ta’sir qilinganlarda qizil qon tanachalari juda qattiq va noto’g’ri shaklga ega, shuning uchun kislorodni tashish kerak bo’lmayapti.

Sog’lom qizil qon tanachalarining etishmasligi va kislorod tashishidagi muammolar quyidagi belgilarga ega:

• Charchoq va zaiflik
• Qorin, ko’krak, bo’g’im va suyaklardagi og’riq (qon oqimining tiqilib qolishi natijasida)
• Qo’l va oyoqlarning shishishi
• Takroriy infektsiyalar
• Ko’rish muammolari
• O’sishning kechikishi

Hech qanday davolanish bo’lmasa-da, og’riqni engillashtiradigan va simptomlarni engillashtiradigan dori-darmonlar yordam beradi. Qon quyish va hatto suyak iligi transplantatsiyasi ham amalga oshirilishi mumkin.

6. Duchenne mushaklar distrofiyasi

Duchenne mushaklar distrofiyasi – irsiy kasallik, bu genning xatosi bilan tavsiflanadi. mushaklar sog’lom bo’lishi uchun etarli miqdorda protein ishlab chiqarilmaydigan holat.

Bu mushak massasining asta -sekin yo’qolishiga olib keladi, bu quyidagi simptomlarni keltirib chiqaradi:

• Yurish muammosi
• Mushaklardagi og’riq
• Qattiqlik
• O’rganish qiyinligi
• Tez -tez tushish
• Motor muammolari
• Yumshoq joy

Davolanishiga qaramay, dori -darmonlar va fizioterapiya mashg’ulotlari kasallikning rivojlanishini sekinlashtiradi va simptomlarni yengillashtiradi.

7. Xantington kasalligi

Xantington kasalligi miyada neyronlarning tobora yomonlashishi bilan tavsiflanadigan irsiy kasallik.

Semptomlar odamga qarab juda farq qiladi, lekin odatda quyidagi alomatlar tez -tez uchraydi:

• O’rganish qiyinligi
• Dürtüsellik
• Odobsizlik
• Uyqusizlik
• Zaiflik va charchoq
• Xafagarchilik va asabiylashish
• Mushaklarning qattiqlashishi
• Majburiy bo’lmagan harakatlar

Davolashning yo’qligiga qaramay, dori -darmonlar kasallikning ruhiy va motor ko’rinishlarining ta’sirini yengillashtirishi va kamaytirishi mumkin.

8. Marfan sindromi

Marfan sindromi – irsiy kasallik biriktiruvchi to’qima, ya’ni xaftaga, yog ‘, suyak va limfoid to’qimalarining yaxlitligiga ta’sir qiladi, tendonlardan tashqari. Shunday qilib, ta’sirlangan odamda yurak, qon tomirlari, suyaklar va ko’zlar bilan bog’liq muammolar bo’ladi.

Kasallikning asosiy belgilari quyidagilar:

• Uzun bo’yli nozik qurilish
• Ko’zni ko’rmaslik (og’ir bo’lishi mumkin)
• Skolioz (egilgan umurtqa pog’onasi)
• Yassi oyoqlar
• Yurak shovqinlari (qon yurakdan juda tez oqadi)
• To’plangan tishlar

Davolash bo’lmasa -da, bizda jiddiy bo’lishi mumkin bo’lgan asoratlarni rivojlanish ehtimolini kamaytirishga qaratilgan davolash usullari mavjud.

9. Gemoxromatoz

Gemoxromatoz – bu irsiy kasallik ta’sirlanganlar temirni iste’mol qilinganidan ko’ra ko’proq so’rishadi. Bu organizmda temirning ortiqcha miqdorini keltirib chiqaradi, u yurak, jigar va oshqozon osti bezida to’plana boshlaydi.

Temirning to’planishi quyidagi alomatlarga olib keladi:

• Zaiflik va charchoq
• Qo’shish og’rig’i
• Qorin og’riq
• Qandli diabet

Ammo vaqt o’tishi bilan kasallik o’sib boradi va yurak va jigar etishmovchiligi kabi jiddiy alomatlar paydo bo’la boshlaydi, ular diabet bilan birga hayot uchun xavf tug’diradi.

Davolashning yo’qligiga qaramay, temir miqdorini tiklash uchun vaqti -vaqti bilan qon topshirishga asoslangan davolanish simptomlarni yengillashtirishda va jiddiy asoratlar paydo bo’lishining oldini olishda yordam beradi.

10. Axondroplaziya

Axondroplaziya suyak rivojlanishining buzilishi bilan tavsiflanadigan irsiy kasallik, mittilikning eng keng tarqalgan turini keltirib chiqaradi.

Axondroplaziya bilan og’rigan odamlarda eng ko’p uchraydigan alomatlar quyidagilardir:

• Qisqa bo’yli
• Orqa miya torayishi
• Qisqa qo’llar va oyoqlar
• Kemerli oyoqlar
• Kam mushak tonusi
• Taniqli peshona
• Tananing qolgan qismiga qaraganda katta bosh

Shubhasiz, hech qanday davo yo’q va davolanish faqat o’murtaning ba’zi muammolarini hal qilishga qaratilishi mumkin, shunda zararlangan odamda asoratlar paydo bo’lmaydi.

Bibliografik ma’lumotnomalar

• Kastanyo, L., Bilbao, J.R. (1997) “Molekulyar biologiyaga kirish va pediatriyaga murojaat: irsiy kasalliklarda genetika tushunchalari”. Pediatriya ispan yilnomalari.
• Miyopatiyaga qarshi Frantsiya assotsiatsiyasi (2005) “Genetik kasalliklar va kasalliklar genetikasi”. AFM.
• Robitaille, J.M. (2016) “Irsiy belgilarning uzatilishi”. SOFAD.